1、唐氏宝宝多有不同程度的低智能低下，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显。 2、氏的宝宝常有特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外眦上斜，舌常伸出口外，流涎多。 3、唐氏的宝宝体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而小等。动作发育和性发育都延迟。 4、皮肤纹理方面，常有通贯手。 5、常伴有其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形等。