从遗传因素、器质性因素和环境因素等方面进行了大量的研究。然而，到目前为止，儿童孤独症的病因和发病机制尚未明确，但至少被认为是由各种生物学原因引起的广泛性发育障碍引起的异常行为综合征。

　　1.遗传因素：儿童同胞兄弟姐妹的共病率高于其他人群，单卵双胞胎的共病率较高，41%的儿童有长Y染色体。如父亲和哥哥也发现了一条很长的Y染色体，这表明这与遗传因素有关。

　　2.器质性因素：如脑损伤、孕期风疹感染、出生后脑膜炎、脑炎等。近年来发现本病患儿左颞角脑室常增大，提示颞内侧结构的病变可能是脑组织过敏反应所致。最近的研究表明，患有儿童自闭症的儿童的免疫系统可能会将一种基本的大脑蛋白质误认为是异物，并将其吞下。因此导致脑损伤，这可能是这种疾病的特征。这种疾病同时存在情感、智力和交际缺陷，也与脑部病变有关。

　　3.环境因素：过去有人认为早期生活环境中的寒冷和过于理性的抚育方式，缺乏丰富适当的刺激，未能传授社会行为是本病的重要因素。长期处于单调环境中的孩子会利用重复性动作进行自我刺激，对外界环境不会产生兴趣。这种病孩子的父母多为专业技术人员，受过高等教育，聪明伶俐，但做事死板，对孩子往往有强迫、冷漠、固执的倾向，家庭缺乏温暖。现在，这种观点被否定了。经研究证实是由于某一脑部病变所致，究竟是病毒还是代谢紊乱所致，目前尚无定论。